22-я хромосома человека
22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований[1], что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.
Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году. Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.
Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна, причиной которого обычно является её трисомия, исследователи не стали менять номера хромосом.
Гены
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме.
Плечо q
- APOL1 — аполипопротеин L1;
- APOL2 — аполипопротеин L2;
- CHEK2 — гомолог контрольной точки CHK2 S. pombe;
- CLTCL
- COMT — катехол-O-метилтрансфераза (КОМТ);
- CRKL — ген, подобный онкогенному гомологу гена v-crk вируса саркомы птиц CT10;
- DGCR2 — ген 2 критической для синдрома Ди Джорджи области;
- EP300 — E1A-связывающий белок p300;
- IGL@ — локус λ-цепей иммуноглобулинов;
- NEFH — тяжёлая цепь нейрофиламентов;
- NF2 — нейрофибромин 2, или мерлин;
- PVALB — парвальбумин;
- RTN4R — рецептор ретикулона 4;
- SHANK3 — содержащий SH3-домен и множественные анкириновые повторы ген 3;
- SOX10 — SRY-бокс 10;
- TBX1 — T-бокс 1;
- TNFRSF13C — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- WNT7B — член 7B семейства генов WNT;
- XPNPEP3 — фермент, аминопептидаза P3.
Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- боковой амиотрофический склероз — NEFH[2];
- предрасположенность к раку молочной железы — CHEK2[3];
- синдром Ди Джорджи — DGCR2[4]'
- Медуллярный рак почки — SMARCB1[5].
Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q (три- или тетрасомия участка 22pter→q11).
Примечания
- ↑ Human chromosome 22 map view (англ.) (недоступная ссылка). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 4 июля 2012 года. (Проверено 19 ноября 2009)
- ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deletions of the heavy neurofilament subunit tail in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Human Molecular Genetics. — February 1, 1999. — Vol. 8, no. 2. — P. 157—164. doi:10.1093/hmg/8.2.157. PMID 9931323. (Проверено 19 ноября 2009)
- ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer (англ.) // JAMA. — March 22, 2006. — Vol. 295, no. 12. — P. 1379—1388. PMID 16551709. (Проверено 20 ноября 2009)
- ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity (англ.) // Human Molecular Genetics. — April, 1995. — Vol. 4, no. 4. — P. 551—558. doi:10.1093/hmg/4.4.535. PMID 7633403. (Проверено 20 ноября 2009)
- ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. A Model Linking Sickle Cell Hemoglobinopathies and SMARCB1 Loss in Renal Medullary Carcinoma : [англ.] // Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. — 2018. — Vol. 24, no. 9 (1 May). — P. 2044-2049. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3296. — PMID 29440190.
