TNFRSF13C

TNFRSF13C
Protein TNFRSF13C PDB 1oqe.png
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы TNFRSF13C, BAFF-R, BAFFR, BROMIX, CD268, CVID4, prolixin, tumor necrosis factor receptor superfamily member 13C, TNF receptor superfamily member 13C
Внешние IDs OMIM: 606269 MGI: 1919299 HomoloGene: 49897 GeneCards: 115650
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_052945

NM_028075
NM_001357758

RefSeq (белок)

NP_443177

NP_082351
NP_001344687

Локус (UCSC) Chr 22: 41.92 – 41.93 Mb Chr 15: 82.22 – 82.22 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/ (Человек)Просмотр/ (Мышь)

TNFRSF13C, или рецептор фактора, активирующего B-лимфоциты (англ. tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13C; B cell-activating factor receptor (BAFF-R)) — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли, играет важную роль в регуляции иммунного ответа. Продукт гена человека TNFRSF13C.


Функции

TNFRSF13C входит в многочисленное надсемейство рецепторов факторов некроза опухоли (TNFR). Является рецептором для B-лимфоцит-активирующего фактора TNFSF13B (TALL1, BAFF, BLyS). Играет роль в выживании B-лимфоцитов и в регуляции B-лимфоцитарного иммунного ответа.

Структура

Белок состоит из 184 аминокислот, молекулярная масса — 18,9 кДа. N-концевой внеклеточный домен содержит единственный характерный повтор TNFR-Cys. Кроме этого, домен содержит до 2 внутримолекулярных дисульфидных связей.

Тканевая специфичность

Высокий уровень экспрессии наблюдается в селезёнке и лимфатических узлах и в покоящихся B-лимфоцитах. Низкий уровень рецептора обнаруживается в активированных B-лимфоцитах, покоящихся CD4+ T-лимфоцитах, вилочковой железе и в лейкоцитах периферической крови.

Патология

Мутации гена приводят к низкому уровню иммуноглобулинов в крови больных и вызывают иммунодефицит 4 типа. У таких больных наблюдаются недостаточность антител, гипогаммаглобулинемия, повторяющиеся бактериальные инфекции и неспособность к повышению антител в ответ на попадание антигена. Недостаточность возникает из-за нарушения в дифференцировке B-лимфоцитов и секреции иммуноглобулинов. Количество циркулирующих B-лимфоцитов при этом, как правило, не меняется, хотя может быть и низким.

См. также

Примечания

Литература

Ссылки