NT5E

NT5E
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы NT5E, CALJA, CD73, E5NT, NT, NT5, NTE, eN, eNT, 5'-nucleotidase ecto
Внешние IDs MGI: 99782 HomoloGene: 1895 GeneCards: 4907
Профиль экспрессии РНК
PBB GE NT5E 203939 at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002526
NM_001204813

NM_011851

RefSeq (белок)

NP_001191742
NP_002517

NP_035981

Локус (UCSC) Chr 6: 85.45 – 85.5 Mb Chr 9: 88.33 – 88.37 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/ (Человек)Просмотр/ (Мышь)

Экто-5'-нуклеотидаза (англ. Ecto-5'-nucleotidase; NT5E; КФ 3.1.3.5) — фермент нуклеотидаза, продукт гена человека NT5E[1]. Расщепляет аденозинмонофосфат (АМФ) до аденозина.


Функции

Экто-5'-нуклеотидаза NT5E катализирует при нейтральном pH преобразование пуриновых 5-прайм-мононуклеотидов до нуклеозидов, предпочтительным субстратом фермента является АМФ. Фермент представляет собой димерный белок. Каждый мономер с молекулярной массой 70 кДа заякорен на внешней стороне клеточной мембраны за счёт гликозилфосфатидилинозитола. Фермент используется как маркёр лимфоцитарной дифференцировки. Недостаточность NT5E возникает при ряде иммунодефицитных состояний.

В цитоплазме и в лизосомах есть и другие 5'-нуклеотидазы, отличающиеся от NT5E субстраной специфичностью, необходимостью бивалентных ионов магния, активацией АТФ и ингибированием фосфатами[2]. Редкий аллельный варинт NT5E ассоциирован с синдромом кальцификации суставов и артерий, при котором поражаются, в частности, подвздошная, бедренная и берцовые артерии, что приводит к пониженному кровоснабжению нижних конечностей и суставов рук и вызывает боли в суставах[3][4][5].

Примечания

  1. Misumi Y, Ogata S, Ohkubo K, Hirose S, Ikehara Y (August 1990). “Primary structure of human placental 5'-nucleotidase and identification of the glycolipid anchor in the mature form”. European Journal of Biochemistry. 191 (3): 563—9. DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19158.x. PMID 2129526.
  2. Entrez Gene: NT5E 5'-nucleotidase, ecto (CD73).
  3. St Hilaire C, Ziegler SG, Markello TC, Brusco A, Groden C, Gill F, Carlson-Donohoe H, Lederman RJ, Chen MY, Yang D, Siegenthaler MP, Arduino C, Mancini C, Freudenthal B, Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R, Gahl WA, Boehm M (February 2011). “NT5E mutations and arterial calcifications”. The New England Journal of Medicine. 364 (5): 432—42. DOI:10.1056/NEJMoa0912923. PMC 3049958. PMID 21288095.
  4. Sharp J (March 1954). “Heredo-familial vascular and articular calcification”. Annals of the Rheumatic Diseases. 13 (1): 15—27. DOI:10.1136/ard.13.1.15. PMC 1030367. PMID 13149051.
  5. OMIM 211800

Литература