CFTR

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе
CFTR.svg
Обозначения
Символы CFTR; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
Другие данные
Локус 7-я хр., 7q31.2

Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.

Белок МВТР локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.[1]


Белковые взаимодействия

Описаны взаимодействия CFTR с такими белками, как Sodium-hydrogen exchange regulatory cofactor 2,[2] GOPC,[3][4] SNAP23,[5] Sodium-hydrogen antiporter 3 regulator 1,[6][7][8][4][9][10][11] STX1A,[12][5] SLC4A8,[11] PRKCE,[13] DNAJC5[14] and PDZK1.[4][15]

Примечания

  1. Показатели функции кардио-респираторной системы у взрослых больных муковисцидозом
  2. Sun, F; Hug M J, Lewarchik C M, Yun C H, Bradbury N A, Frizzell R A (Sep. 2000). “E3KARP mediates the association of ezrin and protein kinase A with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in airway cells”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (38): 29539—46. DOI:10.1074/jbc.M004961200. ISSN 0021-9258. PMID 10893422. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  3. Cheng, Jie; Moyer Bryan D, Milewski Michal, Loffing Johannes, Ikeda Masahiro, Mickle John E, Cutting Garry R, Li Min, Stanton Bruce A, Guggino William B (Feb. 2002). “A Golgi-associated PDZ domain protein modulates cystic fibrosis transmembrane regulator plasma membrane expression”. J. Biol. Chem. United States. 277 (5): 3520—9. DOI:10.1074/jbc.M110177200. ISSN 0021-9258. PMID 11707463. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  4. 1 2 3 Gentzsch, Martina; Cui Liying, Mengos April, Chang Xiu-Bao, Chen Jey-Hsin, Riordan John R (Feb. 2003). “The PDZ-binding chloride channel ClC-3B localizes to the Golgi and associates with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-interacting PDZ proteins”. J. Biol. Chem. United States. 278 (8): 6440—9. DOI:10.1074/jbc.M211050200. ISSN 0021-9258. PMID 12471024. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  5. 1 2 Cormet-Boyaka, Estelle; Di Anke, Chang Steven Y, Naren Anjaparavanda P, Tousson Albert, Nelson Deborah J, Kirk Kevin L (Sep. 2002). “CFTR chloride channels are regulated by a SNAP-23/syntaxin 1A complex”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. United States. 99 (19): 12477—82. DOI:10.1073/pnas.192203899. ISSN 0027-8424. PMID 12209004. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  6. Hegedüs, Tamás; Sessler Tamás, Scott Robert, Thelin William, Bakos Eva, Váradi András, Szabó Katalin, Homolya László, Milgram Sharon L, Sarkadi Balázs (Mar. 2003). “C-terminal phosphorylation of MRP2 modulates its interaction with PDZ proteins”. Biochem. Biophys. Res. Commun. United States. 302 (3): 454—61. ISSN 0006-291X. PMID 12615054. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  7. Wang, S; Raab R W, Schatz P J, Guggino W B, Li M (May. 1998). “Peptide binding consensus of the NHE-RF-PDZ1 domain matches the C-terminal sequence of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)”. FEBS Lett. NETHERLANDS. 427 (1): 103—8. ISSN 0014-5793. PMID 9613608. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  8. Moyer, B D; Duhaime M, Shaw C, Denton J, Reynolds D, Karlson K H, Pfeiffer J, Wang S, Mickle J E, Milewski M, Cutting G R, Guggino W B, Li M, Stanton B A (Sep. 2000). “The PDZ-interacting domain of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is required for functional expression in the apical plasma membrane”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (35): 27069—74. DOI:10.1074/jbc.M004951200. ISSN 0021-9258. PMID 10852925. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  9. Hall, R A; Ostedgaard L S, Premont R T, Blitzer J T, Rahman N, Welsh M J, Lefkowitz R J (Jul. 1998). “A C-terminal motif found in the beta2-adrenergic receptor, P2Y1 receptor and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator determines binding to the Na+/H+ exchanger regulatory factor family of PDZ proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. UNITED STATES. 95 (15): 8496—501. ISSN 0027-8424. PMID 9671706. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  10. Short, D B; Trotter K W, Reczek D, Kreda S M, Bretscher A, Boucher R C, Stutts M J, Milgram S L (Jul. 1998). “An apical PDZ protein anchors the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to the cytoskeleton”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 273 (31): 19797—801. ISSN 0021-9258. PMID 9677412. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  11. 1 2 Park, Meeyoung; Ko Shigeru B H, Choi Joo Young, Muallem Gaia, Thomas Philip J, Pushkin Alexander, Lee Myeong-Sok, Kim Joo Young, Lee Min Goo, Muallem Shmuel, Kurtz Ira (Dec. 2002). “The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator interacts with and regulates the activity of the HCO3- salvage transporter human Na+-HCO3- cotransport isoform 3”. J. Biol. Chem. United States. 277 (52): 50503—9. DOI:10.1074/jbc.M201862200. ISSN 0021-9258. PMID 12403779. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  12. Naren, A P; Nelson D J, Xie W, Jovov B, Pevsner J, Bennett M K, Benos D J, Quick M W, Kirk K L (Nov. 1997). “Regulation of CFTR chloride channels by syntaxin and Munc18 isoforms”. Nature. ENGLAND. 390 (6657): 302—5. DOI:10.1038/36882. ISSN 0028-0836. PMID 9384384. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  13. Liedtke, Carole M; Yun C H Chris, Kyle Nicole, Wang Dandan (Jun. 2002). “Protein kinase C epsilon-dependent regulation of cystic fibrosis transmembrane regulator involves binding to a receptor for activated C kinase (RACK1) and RACK1 binding to Na+/H+ exchange regulatory factor”. J. Biol. Chem. United States. 277 (25): 22925—33. DOI:10.1074/jbc.M201917200. ISSN 0021-9258. PMID 11956211. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  14. Zhang, Hui; Peters Kathryn W, Sun Fei, Marino Christopher R, Lang Jochen, Burgoyne Robert D, Frizzell Raymond A (Aug. 2002). “Cysteine string protein interacts with and modulates the maturation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”. J. Biol. Chem. United States. 277 (32): 28948—58. DOI:10.1074/jbc.M111706200. ISSN 0021-9258. PMID 12039948. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  15. Wang, S; Yue H, Derin R B, Guggino W B, Li M (Sep. 2000). “Accessory protein facilitated CFTR-CFTR interaction, a molecular mechanism to potentiate the chloride channel activity”. Cell. UNITED STATES. 103 (1): 169—79. ISSN 0092-8674. PMID 11051556. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)