CFL1

Кофилин 1
Protein CFL1 PDB 1q8g.png
PDB прорисовано на основе 1q8g.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволCFL1 ; CFL; HEL-S-15
Внешние IDOMIM: 601442 MGI101757 HomoloGene99735 ChEMBL: 1075129 GeneCards: CFL1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CFL1 200021 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez107212631
EnsemblENSG00000172757ENSMUSG00000056201
UniProtP23528P18760
RefSeq (мРНК)NM_005507NM_007687
RefSeq (белок)NP_005498NP_031713
Локус (UCSC)Chr 11:
65.59 – 65.63 Mb
Chr 19:
5.49 – 5.49 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) - актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона.[1] Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои.[2]

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе.[3][4] Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию.[5]


Клиническое значение

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[6]


Примечания

  1. Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. (англ.) : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — DOI:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.
  2. Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development|Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — DOI:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668.
  3. Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. (англ.) : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — DOI:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.
  4. Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm (англ.) : journal. — 2009. — April. — DOI:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.
  5. Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
  6. Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. (англ.) : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — DOI:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815.