CD268

TNFRSF13C
Protein TNFRSF13C PDB 1oqe.png
PDB прорисовано на основе 1oqe.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволTNFRSF13C ; BAFF-R; BAFFR; BROMIX; CD268; CVID4; prolixin
Внешние IDOMIM: 606269 MGI1919299 HomoloGene49897 GeneCards: TNFRSF13C Gene
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez11565072049
EnsemblENSG00000159958ENSMUSG00000068105
UniProtQ96RJ3Q9D8D0
RefSeq (мРНК)NM_052945NM_028075
RefSeq (белок)NP_443177NP_082351
Локус (UCSC)Chr 22:
42.32 – 42.32 Mb
Chr 15:
82.22 – 82.22 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

TNFRSF13C, или рецептор фактора, активирующего B-лимфоциты (англ. tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13C; B cell-activating factor receptor (BAFF-R)) — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли, играет важную роль в регуляции иммунного ответа. Продукт гена человека TNFRSF13C.


Функции

TNFRSF13C входит в многочисленное надсемейство рецепторов факторов некроза опухоли (TNFR). Является рецептором для B-лимфоцит-активирующего фактора TNFSF13B (TALL1, BAFF, BLyS). Играет роль в выживании B-лимфоцитов и в регуляции B-лимфоцитарного иммунного ответа.

Структура

Белок состоит из 184 аминокислот, молекулярная масса — 18,9 кДа. N-концевой внеклеточный домен содержит единственный характерный повтор TNFR-Cys. Кроме этого, домен содержит до 2 внутримолекулярных дисульфидных связей.

Тканевая специфичность

Высокий уровень экспрессии наблюдается в селезёнке и лимфатических узлах и в покоящихся B-лимфоцитах. Низкий уровень рецептора обнаруживается в активированных B-лимфоцитах, покоящихся CD4+ T-лимфоцитах, вилочковой железе и в лейкоцитах периферической крови.

Патология

Мутации гена приводят к низкому уровню иммуноглобулинов в крови больных и вызывают иммунодефицит 4 типа. У таких больных наблюдаются недостаточность антител, гипогаммаглобулинемия, повторяющиеся бактериальные инфекции и неспособность к повышению антител в ответ на попадание антигена. Недостаточность возникает из-за нарушения в дифференцировке B-лимфоцитов и секреции иммуноглобулинов. Количество циркулирующих B-лимфоцитов при этом, как правило, не меняется, хотя может быть и низким.

См. также

Примечания

Литература

  • Laâbi Y, Egle A, Strasser A (2002). “TNF cytokine family: more BAFF-ling complexities”. Curr. Biol. 11 (24): R1013—6. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00613-3. PMID 11747837.
  • Defrance T, Casamayor-Pallejà M, Krammer PH (2003). “The life and death of a B cell”. Adv. Cancer Res. 86: 195—225. DOI:10.1016/S0065-230X(02)86006-7. PMID 12374279.
  • Ambrose CM (2003). “BAFF-R”. J. Biol. Regul. Homeost. Agents. 16 (3): 211—3. PMID 12456020.
  • Bossen C, Schneider P (2007). “BAFF, APRIL and their receptors: structure, function and signaling”. Semin. Immunol. 18 (5): 263—75. DOI:10.1016/j.smim.2006.04.006. PMID 16914324.
  • Treml LS, Crowley JE, Cancro MP (2007). “BLyS receptor signatures resolve homeostatically independent compartments among naïve and antigen-experienced B cells”. Semin. Immunol. 18 (5): 297—304. DOI:10.1016/j.smim.2006.07.001. PMID 16919470.
  • Kalled SL (2007). “Impact of the BAFF/BR3 axis on B cell survival, germinal center maintenance and antibody production”. Semin. Immunol. 18 (5): 290—6. DOI:10.1016/j.smim.2006.06.002. PMID 16931038.
  • Mackay F, Leung H (2007). “The role of the BAFF/APRIL system on T cell function”. Semin. Immunol. 18 (5): 284—9. DOI:10.1016/j.smim.2006.04.005. PMID 16931039.
  • Schneider P, MacKay F, Steiner V; et al. (1999). “BAFF, a novel ligand of the tumor necrosis factor family, stimulates B cell growth”. J. Exp. Med. 189 (11): 1747—56. DOI:10.1084/jem.189.11.1747. PMC 2193079. PMID 10359578.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). “DNA cloning using in vitro site-specific recombination”. Genome Res. 10 (11): 1788—95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
  • Yan M, Brady JR, Chan B; et al. (2002). “Identification of a novel receptor for B lymphocyte stimulator that is mutated in a mouse strain with severe B cell deficiency”. Curr. Biol. 11 (19): 1547—52. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00481-X. PMID 11591325.
  • Rolink AG, Melchers F (2002). “BAFFled B cells survive and thrive: roles of BAFF in B-cell development”. Curr. Opin. Immunol. 14 (2): 266—75. DOI:10.1016/S0952-7915(02)00332-1. PMID 11869903.
  • Xu LG, Shu HB (2003). “TNFR-associated factor-3 is associated with BAFF-R and negatively regulates BAFF-R-mediated NF-kappa B activation and IL-10 production”. J. Immunol. 169 (12): 6883—9. PMID 12471121.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  • Kim HM, Yu KS, Lee ME; et al. (2003). “Crystal structure of the BAFF-BAFF-R complex and its implications for receptor activation”. Nat. Struct. Biol. 10 (5): 342—8. DOI:10.1038/nsb925. PMID 12715002.
  • Liu Y, Hong X, Kappler J; et al. (2003). “Ligand-receptor binding revealed by the TNF family member TALL-1”. Nature. 423 (6935): 49—56. DOI:10.1038/nature01543. PMID 12721620.
  • Gordon NC, Pan B, Hymowitz SG; et al. (2003). “BAFF/BLyS receptor 3 comprises a minimal TNF receptor-like module that encodes a highly focused ligand-binding site”. Biochemistry. 42 (20): 5977—83. DOI:10.1021/bi034017g. PMID 12755599.

Ссылки