CADASIL синдром

CADASIL
CADASIL.jpg
МРТ головного мозга больного синдромом CADASIL
МКБ-10 I67.3
МКБ-10-КМ F01.1
МКБ-9-КМ 447.8[1] и 323.9[1]
OMIM 125310
DiseasesDB 2161
MeSH D046589

CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме[2]. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше[3][4]. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия[5] Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Впервые данное заболевание описал французский невролог Мари-Жермен Буссе.


Клиническая картина

CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств.
Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи.

Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):

Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):
* мигрень;
* отклонения в МРТ.
Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):
* инсульт;
* расстройства психики;
* более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев.
Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):
* деменция;
* спастичность;
* псевдобульбарный паралич.
Четвёртая стадия:
* вегетативное состояние.

Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.

Лечение

На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии. У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются микрокровоизлияния, в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлияния[6].

Известные люди, пострадавшие от CADASIL

Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди (4 ноября 1847 года) и его сестра, Фанни Мендельсон (14 мая 1847 года), умерли от CADASIL.
Также известный английский искусствовед Джон Рёскин, судя по описаниям его болезни, страдал CADASIL и скончался от инсульта.

Примечания

  1. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch 3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996;383:707-710. PMID 8878478
  3. Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995;346:934-939 PMID 7564728
  4. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  5. Ермакова М.М., Прокопьева Г.А., Деомидов Е.С. Гипергомоцистеинемия и CADASIL-синдром Клиническая и профилактическая медицина, № 3, 2016. С. 17-21.
  6. ЦАДАСИЛ. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2019)