C1GALT1

C1GALT1
Идентификаторы
Символы C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1
Внешние IDs MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: 56913
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
Рассеянный склероз
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_020156

NM_052993

RefSeq (белок)

NP_064541

NP_443719

Локус (UCSC) Chr 7: 7.16 – 7.25 Mb Chr 6: 7.84 – 7.88 Mb
Поиск PubMed [2] [3]
Викиданные
Просмотр/ (Человек)Просмотр/ (Мышь)

Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.


Функция

C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.

Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.[1]

Взаимодействия

Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.

Клиническое значение

Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[2]

Примечания

  1. ncbi
  2. Alexander WS, Viney EM, Zhang JG; et al. (October 2006). “Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (44): 16442—7. DOI:10.1073/pnas.0607872103. PMC 1637601. PMID 17062753.

Ссылки

  • Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. (Jun 2012). “Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family”. Glycobiology. 22 (6): 736–56. DOI:10.1093/glycob/cwr182. PMID 22183981. Используется устаревший параметр |month= (справка)