21-гидроксилаза

21-гидроксилаза
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволCYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние IDOMIM: 613815 MGI88591 HomoloGene68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC1.14.99.10
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP21A2 214622 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez158913079
EnsemblENSG00000198457ENSMUSG00000024365
UniProtP08686P03940
RefSeq (мРНК)NM_000500NM_009995
RefSeq (белок)NP_000491NP_034125
Локус (UCSC)Chr 6:
32.01 – 32.01 Mb
Chr 17:
34.8 – 34.8 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.


Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки

Примечания

  1. Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548.
  2. Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587.