11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы	HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние IDs	OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291
Генная онтология Функции • NAD binding • steroid binding • oxidoreductase activity • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity] Компонент клетки • цитоплазма • endoplasmic reticulum membrane • intracellular membrane-bounded organelle • Эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • response to hypoxia • glucocorticoid metabolic process • женская беременность • response to steroid hormone • response to glucocorticoid • response to insulin • glucocorticoid biosynthetic process • regulation of blood volume by renal aldosterone • response to food • response to drug Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3291	15484
Ensembl	ENSG00000176387	ENSMUSG00000031891
UniProt	P80365	P51661
RefSeq (мРНК)	NM_000196	NM_008289
RefSeq (белок)	NP_000187	NP_032315
Локус (UCSC)	Chr 16: 67.43 – 67.44 Mb	Chr 8: 105.52 – 105.52 Mb
Поиск PubMed	[1]	[2]
(человек)		(мышь)

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания

Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.