11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы	HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние IDs	OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291
Генная онтология Функции • NAD binding • steroid binding • oxidoreductase activity • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity] Компонент клетки • цитоплазма • endoplasmic reticulum membrane • intracellular membrane-bounded organelle • Эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • response to hypoxia • glucocorticoid metabolic process • женская беременность • response to steroid hormone • response to glucocorticoid • response to insulin • glucocorticoid biosynthetic process • regulation of blood volume by renal aldosterone • response to food Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3291	15484
Ensembl	ENSG00000176387	ENSMUSG00000031891
UniProt	P80365	P51661
RefSeq (мРНК)	NM_000196	NM_008289
RefSeq (белок)	NP_000187	NP_032315
Локус (UCSC)	Chr 16: 67.43 – 67.44 Mb	Chr 8: 106.25 – 106.25 Mb
Поиск PubMed	[1]	[2]
(человек)		(мышь)

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания

Это «статья-заготовка» по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив эту статью, как и любую другую в Википедии. Нажмите и узнайте подробности. Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Это «статья-заготовка» по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив эту статью, как и любую другую в Википедии. Нажмите и узнайте подробности.