Фукозилтрансфераза 3

Фукозилтрансфераза 3
Идентификаторы
Символы FUT3, CD174, FT3B, FucT-III, LE, Les, Fucosyltransferase 3, fucosyltransferase 3 (Lewis blood group)
Внешние IDs HomoloGene: 128031 GeneCards: 2525
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FUT3 210398 x at fs.png

PBB GE FUT3 211882 x at fs.png

PBB GE FUT3 214088 s at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000149
NM_001097639
NM_001097640
NM_001097641

NM_062705

RefSeq (белок)

NP_000140
NP_001091108
NP_001091109
NP_001091110

NP_495106

Локус (UCSC) Chr 19: 5.84 – 5.85 Mb n/a
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/ (Человек)Просмотр/ (Мышь)

Галактозид-3(4)-L-фукозилтрансфераза (англ. Galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase; CD174; КФ 2.4.1.65) — фермент фукозилтрансфераза, продукт гена человека FUT3[1][2][3]. Участвует в синтезе системы антигенов Lewis.


Функции

Система антигенов Lewis включает фукозилированные гликосфинголипиды, синтезируемые экзокринными эпителиальными клетками, которые циркулируют в организме. Фукозилированные гликосфинголипиды играют роль в эмбриогенезе, тканевой дифференцировке, метастазировании опухолей, воспалении и бактериальной адгезии. Кроме этого, они могут абсорбироваться на эритроцитах, что и приводит к образованию группы крови Lewis. Фукозилтрансфераза 3 катализирует перенос фукозы на полисахарид-предшественник, который представляет собой заключительный этап синтеза антигена Lewis. Фермент обладает альфа-(1,3)-фукозилтрансферазной и альфа-(1,4)-фукозилтрансферазной каталитическими активностями.

Мутации гена FUT3 приводят к Lewis-отрицательной группе крови[3].

См. также

Примечания

  1. Kukowska-Latallo JF, Larsen RD, Nair RP, Lowe JB (Aug 1990). “A cloned human cDNA determines expression of a mouse stage-specific embryonic antigen and the Lewis blood group alpha(1,3/1,4)fucosyltransferase”. Genes & Development. 4 (8): 1288—303. DOI:10.1101/gad.4.8.1288. PMID 1977660.
  2. Weston BW, Nair RP, Larsen RD, Lowe JB (Feb 1992). “Isolation of a novel human alpha (1,3)fucosyltransferase gene and molecular comparison to the human Lewis blood group alpha (1,3/1,4)fucosyltransferase gene. Syntenic, homologous, nonallelic genes encoding enzymes with distinct acceptor substrate specificities”. The Journal of Biological Chemistry. 267 (6): 4152—60. PMID 1740457.
  3. 1 2 Entrez Gene: FUT3 fucosyltransferase 3 (galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase, Lewis blood group).

Литература

  • Cameron HS, Szczepaniak D, Weston BW (Aug 1995). “Expression of human chromosome 19p alpha(1,3)-fucosyltransferase genes in normal tissues. Alternative splicing, polyadenylation, and isoforms”. The Journal of Biological Chemistry. 270 (34): 20112—22. DOI:10.1074/jbc.270.34.20112. PMID 7650030.
  • Reguigne-Arnould I, Couillin P, Mollicone R, Fauré S, Fletcher A, Kelly RJ, Lowe JB, Oriol R (1995). “Relative positions of two clusters of human alpha-L-fucosyltransferases in 19q (FUT1-FUT2) and 19p (FUT6-FUT3-FUT5) within the microsatellite genetic map of chromosome 19”. Cytogenetics and Cell Genetics. 71 (2): 158—62. DOI:10.1159/000134098. PMID 7656588.
  • Nishihara S, Nakazato M, Kudo T, Kimura H, Ando T, Narimatsu H (Jan 1993). “Human alpha-1,3 fucosyltransferase (FucT-VI) gene is located at only 13 kb 3' to the Lewis type fucosyltransferase (FucT-III) gene on chromosome 19”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 190 (1): 42—6. DOI:10.1006/bbrc.1993.1008. PMID 7916594.
  • Nishihara S, Narimatsu H, Iwasaki H, Yazawa S, Akamatsu S, Ando T, Seno T, Narimatsu I (Nov 1994). “Molecular genetic analysis of the human Lewis histo-blood group system”. The Journal of Biological Chemistry. 269 (46): 29271—8. PMID 7961897.
  • Mollicone R, Reguigne I, Kelly RJ, Fletcher A, Watt J, Chatfield S, Aziz A, Cameron HS, Weston BW, Lowe JB (Aug 1994). “Molecular basis for Lewis alpha(1,3/1,4)-fucosyltransferase gene deficiency (FUT3) found in Lewis-negative Indonesian pedigrees”. The Journal of Biological Chemistry. 269 (33): 20987—94. PMID 8063716.
  • Koda Y, Kimura H, Mekada E (Nov 1993). “Analysis of Lewis fucosyltransferase genes from the human gastric mucosa of Lewis-positive and -negative individuals”. Blood. 82 (9): 2915—9. PMID 8219240.
  • Elmgren A, Rydberg L, Larson G (Oct 1993). “Genotypic heterogeneity among Lewis negative individuals”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 196 (2): 515—20. DOI:10.1006/bbrc.1993.2280. PMID 8240322.
  • Nishihara S, Yazawa S, Iwasaki H, Nakazato M, Kudo T, Ando T, Narimatsu H (Oct 1993). “Alpha (1,3/1,4)fucosyltransferase (FucT-III) gene is inactivated by a single amino acid substitution in Lewis histo-blood type negative individuals”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 196 (2): 624—31. DOI:10.1006/bbrc.1993.2295. PMID 8240337.
  • Elmgren A, Börjeson C, Svensson L, Rydberg L, Larson G (1996). “DNA sequencing and screening for point mutations in the human Lewis (FUT3) gene enables molecular genotyping of the human Lewis blood group system”. Vox Sanguinis. 70 (2): 97—103. DOI:10.1111/j.1423-0410.1996.tb01300.x. PMID 8801770.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (Sep 1996). “Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery”. Genome Research. 6 (9): 791—806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
  • Orntoft TF, Vestergaard EM, Holmes E, Jakobsen JS, Grunnet N, Mortensen M, Johnson P, Bross P, Gregersen N, Skorstengaard K, Jensen UB, Bolund L, Wolf H (Dec 1996). “Influence of Lewis alpha1-3/4-L-fucosyltransferase (FUT3) gene mutations on enzyme activity, erythrocyte phenotyping, and circulating tumor marker sialyl-Lewis a levels”. The Journal of Biological Chemistry. 271 (50): 32260—8. DOI:10.1074/jbc.271.50.32260. PMID 8943285.
  • Elmgren A, Mollicone R, Costache M, Börjeson C, Oriol R, Harrington J, Larson G (Aug 1997). “Significance of individual point mutations, T202C and C314T, in the human Lewis (FUT3) gene for expression of Lewis antigens by the human alpha(1,3/1,4)-fucosyltransferase, Fuc-TIII”. The Journal of Biological Chemistry. 272 (35): 21994—8. DOI:10.1074/jbc.272.35.21994. PMID 9268337.
  • Pang H, Liu Y, Koda Y, Soejima M, Jia J, Schlaphoff T, Du Toit ED, Kimura H (Jun 1998). “Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa”. Human Genetics. 102 (6): 675—80. DOI:10.1007/s004390050760. PMID 9703429.
  • Nishihara S, Hiraga T, Ikehara Y, Iwasaki H, Kudo T, Yazawa S, Morozumi K, Suda Y, Narimatsu H (Apr 1999). “Molecular behavior of mutant Lewis enzymes in vivo”. Glycobiology. 9 (4): 373—82. DOI:10.1093/glycob/9.4.373. PMID 10089211.
  • Yazawa S, Tanaka S, Nishimura T, Miyanaga K, Kochibe N (1999). “Plasma alpha1,3-fucosyltransferase deficiency in schizophrenia”. Experimental and Clinical Immunogenetics. 16 (3): 125—30. DOI:10.1159/000019104. PMID 10394050.
  • Holmes EH, Yen TY, Thomas S, Joshi R, Nguyen A, Long T, Gallet F, Maftah A, Julien R, Macher BA (Aug 2000). “Human alpha 1,3/4 fucosyltransferases. Characterization of highly conserved cysteine residues and N-linked glycosylation sites”. The Journal of Biological Chemistry. 275 (32): 24237—45. DOI:10.1074/jbc.M000888200. PMID 10816554.
  • Grahn A, Elmgren A, Aberg L, Svensson L, Jansson PA, Lönnroth P, Larson G (Oct 2001). “Determination of Lewis FUT3 gene mutations by PCR using sequence-specific primers enables efficient genotyping of clinical samples”. Human Mutation. 18 (4): 358—9. DOI:10.1002/humu.1204. PMID 11668626.
  • Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (Feb 2002). “Composition of Drosophila melanogaster proteome involved in fucosylated glycan metabolism”. The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3168—75. DOI:10.1074/jbc.M107927200. PMID 11698403.