Стероидогенный острый регуляторный белок


стероидогенный острый регуляторный белок
Обозначения
Символы StAR
Entrez Gene 6770
HGNC 11359
OMIM 600617
RefSeq NM_000349
UniProt P49675
Другие данные
Локус 8-я хр., 8p11.2
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Стероидогенный острый регуляторный белок (англ. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR) - белок человека, кодируемый геном STAR на 8-й хромосоме. StAR представляет собой транспортный белок, обеспечивающий доставку холестерина в митохондрии.

Характер экспрессии

StAR обильно экспрессирован в яичниках и яичках, несколько слабее - в почках, и не определяется в плаценте.[1] Экспрессия StAR в стероидогенных тканях возрастает в ответ на воздействия, стимулирующие производство стероидов.

Медицинское значение

Мутации гена STAR вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: липоидную гиперплазию надпочечников (OMIM 201710).

Примечания

  1. Sugawara T., Holt J.A., Driscoll D., Strauss J.F., Lin D., Miller W.L., Patterson D., Clancy K.P., Hart I.M., Clark B.J. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — May (vol. 92, no. 11). — P. 4778—4782. — PMID 7761400.