Рецептор фактора роста фибробластов 1

Рецептор фактора роста фибробластов 1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FGFR1, BFGFR, CD331, CEK, FGFBR, FGFR-1, FLG, FLT-2, FLT2, HBGFR, HH2, HRTFDS, KAL2, N-SAM, OGD, bFGF-R-1, ECCL, fibroblast growth factor receptor 1
Внешние IDs OMIM: 136350 MGI: 95522 HomoloGene: 69065 GeneCards: 2260
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FGFR1 211535 s at fs.png

PBB GE FGFR1 207937 x at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001079908
NM_001079909
NM_010206

RefSeq (белок)

NP_001073377
NP_001073378
NP_034336

Локус (UCSC) Chr 8: 38.4 – 38.47 Mb Chr 8: 25.51 – 25.58 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/ (Человек)Просмотр/ (Мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 1 (англ. Fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Мутации белка приводят к развитию синдрома Пфайффера.[1]. Продукт гена человека FGFR1.


Белок

Рецептор

FGFR1 является одним из рецепторов семейства рецепторов фактора роста фибробластов, в который также входят FGFR2, FGFR3, FGFR4, and FGFRL1. Все они относятся к тирозинкиназным рецептормам. Рецептор включает внеклеточный сегмент из 3 иммуноглобулино-подобных доменов, которые связывают лиганд, т.е. фактор роста фибробластов (FGF), единственный трансмембранный фрагмент и цитоплазматический тирозинкиназный домен. При связывании FGF рецептор димеризуется с любым другим рецептором этого семейства (FGFR1-4) и фосфолирирует тирозиновый остаток партнёра. К такому фосфорилированному рецептору присоединяются цитозольные белки FRS2, PRKCG и GRB2, которые активизируют сигнальные пути, ведущие к клеточной дифферернцировке, росту, пролиферации, выживанию, миграции и другим функциональным клеточным процессам. Существует 18 факторов роста фибробластов, каждый из которых способен связываться и активизировать один или более рецепторов семейства FGFR: FGF1-FGR10 и FGF16-FGF23. Четырнадцать из них, FGF1-FGF6, FGF8, FGF10, FGF17 и FGF19-FG23 связывают и активируют FGFR1.[2] Связывание фактора роста с FGFR1 облегчается их взаимодействием с гепаран-сульфатами, а для FGF19, FGF20 и FGR23 также с мембранным белкомКлото.[2]

Функции

Fgfr1 является критическим фактором сомитогенеза, образования мышечной и костной тканей, в формировании конечностей, черепа, внешнего, среднего и внутреннего уха, нервной трубки[3][4].

Клиническое значение

Примечания

  1. Itoh N, Terachi T, Ohta M, Seo MK (Jun 1990). “The complete amino acid sequence of the shorter form of human basic fibroblast growth factor receptor deduced from its cDNA”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 169 (2): 680—5. DOI:10.1016/0006-291X(90)90384-Y. PMID 2162671.
  2. 1 2 Helsten T, Schwaederle M, Kurzrock R (2015). “Fibroblast growth factor receptor signaling in hereditary and neoplastic disease: biologic and clinical implications”. Cancer Metastasis Reviews. 34 (3): 479—96. DOI:10.1007/s10555-015-9579-8. PMC 4573649. PMID 26224133.
  3. Deng C, Bedford M, Li C, Xu X, Yang X, Dunmore J, Leder P (1997). “Fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR-1) is essential for normal neural tube and limb development”. Developmental Biology. 185 (1): 42—54. DOI:10.1006/dbio.1997.8553. PMID 9169049.
  4. Calvert JA, Dedos SG, Hawker K, Fleming M, Lewis MA, Steel KP (2011). “A missense mutation in Fgfr1 causes ear and skull defects in hush puppy mice”. Mammalian Genome. 22 (5–6): 290—305. DOI:10.1007/s00335-011-9324-8. PMC 3099004. PMID 21479780.

Литература