Гемофилия B

Гемофилия B
МКБ-10 D6767.
МКБ-9 286.1286.1
OMIM 306900
DiseasesDB 5561
MedlinePlus 000539
eMedicine emerg/240 
MeSH D002836

Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. Клинически, как говорилось ранее, проявляется в гематомном типе кровоточивости, для которого характерно гемартрозы, гематомы, поздние кровотечения и т. п. В результате дефицита Фактора IX кровь может не свёртываться в течение нескольких часов, в результате чего может развиться анемия. Для таких случаев применяют препараты крови, такие как антигемофильная сыворотка (с фактором IX) и протромбиновый комплекс (с содержанием II, VII, IX,X факторов свертывания).

В исследовании, опубликованном в 2009 году, утверждается, что генетические маркеры гемофилии B были обнаружены в генном материале, полученном из костей расстрелянных членов царской семьи Романовых. Предположительно, аналогичным заболеванием страдали представители британской королевской семьи.[1][2][3]

Ген IX фактора свёртываемости локализован на X-хромосоме (Xq27.1-q27.2), для него характерно X-сцепленное рецессивное наследование.


Примечания

  1. Michael Price. Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia. ScienceNOW Daily News. AAAS (8 October 2009). Проверено 9 октября 2009. Архивировано 26 апреля 2012 года. (англ.)
  2. Evgeny I. Rogaev et al. Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease". Science (8 October 2009). Проверено 9 октября 2009. Архивировано 26 апреля 2012 года. (англ.)
  3. Открытие: Ученые нашли источник заболевания монарших семей гемофилией